مرض ضمور العضلات عند الأطفال
مساء الخير عليكماهو احنا رجعنالكم بسرعة وما تأخرنا لكن يارب نعمل متابعة ومشاركة البوست.رجعنا تانى وبسرعة عشان نكمل الكلام ف موضوع ضمور العضلات (Spinal muscular atrophy ) ، بس ياريت تكونوا جهزتوا كباية الشاى المظبوط وياريت تكون من غير سكر ولا انتوا نسيتوا إللى قولناه عن السكر واضراره؟؟؟ما علينا يلا ندخل ف الموضوع ...المرض ده من أسمه ضمور العضلات الشوكى؟؟؟طيب أيه علاقة العضلات بالنخاع الشوكى؟؟!!!!تعالوا كدا بالراحة واحدة واحدة نفهم الموضوع...عضلات جسم حضرتك عشان تقدر تتحرك لازم يجيلها اشارة من الجهاز العصبى ،ولو الإشارة دى ما عرفت توصل يبقى العضلة مش هتتحرك.وده هو إللى بيحصل ف مرض ضمور العضلاتالمهم ..الاعصاب دى بتخرج من النخاع الشوكى وتروح العضلات عشان تنقبض وتتحرك والأعصاب دى اسمها اعصاب حركية ، ولو الأعصاب دى بايظة يبقى مفيش حركة للعضلات ويحصل ليها ضمور .الأعصاب عشان تبقى سليمة وعندها القدرة إنها توصل الإشارة للعضلات محتاجة بروتين مخصوص والمسؤول عن إنتاجه جين، الأول أسمه SMN1 و SMN2 .الجين الأول بيصنع بروتين بكمية كبيرة اوووووى وبيكون كافى للاعصاب عشان تشتغل وتبعت أشارة للعضلات والجين التانى بيصنع حبة قليلة خاالص من البروتين ده.مريض ضمور العضلات ممكن بيكون العيب ف الجين الأول إللى بيصنع بروتين كتير وممكن يكون مش موجود من الأساس.وبكدا يكون الاعتماد ع الجين إللى بيصنع بروتين قليل ، وده مش بيكون كفاية عشان يشغل الأعصاب ويحافظ عليها .المرض ده ليه خمس أنواع .النوع الأول Type 0غالبا بيموت بعد الولادة مباشرة .النوع التانى بيظهر المرض ف اول 6 شهور وهنا البيبى مش بيقدر يقعد ولا يصلب رقبته وغالبا بيموت ف اول سنتين من عمره.النوع التالت بيظهر ف الأطفال من 6 شهور إلى سنة وده بيقدر يقعد ويصلب رقبته ولكن ما يقدر يمشي .النوع الرابع بيظهر ف الأطفال بعد السنة الأولى من العمر ، والطفل بيقدر يقف ويمشى لوحده ولكن لما يكبر عضلاته بتضعف وساعتها بيحتاج كرسي متحرك ، وممكن يعيش عادى.النوع الخامس والأخير وده بتيجى للبالغين وبيكون نوع خفيف شوية بس بيحتاج المريض يمشي بعكاز وبيكمل ويعيش حياته عادى خالص.طيب تشخيص المرض بيكون ازاى ...بنعمل حاجة اسمها (Genetic testing ) .طيب نوصل لآخر حاجة وهى العلاج ؛ ودا بيكون بطريقتين:الأولى بياخد حقن أسمها (Spinraza) وبتتاخد ف السائل النخاعى إللى هو نفسه بنعطى فيه البنج النصفى لما نيجى نعمل عملية جراحية ودى بتروح ترتبط بالجين التانى إللى قلنا انه موجود بس بيصنع كمية قليلة من البروتين ويجبره انه يصنع كميات كبيرررررة.، عشان يشتغل بديل الجين الأول إللى مش موجود ..والحقن دى بتتكرر بإستمرار.نيجى بقى للطريقة التانية واللى هى الحقنة إللى اتكلمنا عنها وقولنا انها أغلى حقنة فى العالم واللى بيعدى تمنها ال 30 مليون جنيه...ودى بتتحقن ف الوريد و مرة واحدة ف العمر وخلاص ،وهى عبارة عن اننا بنجيب جين سليم وزى الفل ونربطه بطريقة معينة ع حاجة أسمها (Viral Vector ) وده بيدخل جوه نواة خلايا الاعصاب ، والجين ده يبتدى يشتغل عادى ويصنع البروتين بكميات كبيرة وهو ده إللى بيشغل الأعصاب وبكدا تقدر الأعصاب تبعت الإشارة الكهربية إللى تشغل العضلات والمريض يتحرك عادى خالص.اكيد عايزين دالوقت عايزين تعرفوا اسم اغلى حقنة ف العالم ؟؟؟الحقنة دى إسمها (Zolgensma) ...لو انتوا حاسين اننا عرفنا نقدم المعلومة بطريقة بسيطة ومفهومة نتمنى نعرف ده فى تعليقاتكم .ونأمل انكم تعملوا شير ومتابعة البوستات .وربنا يشفى ابناءنا ويحفظهم من كل سوء.
تعليقات
إرسال تعليق